Chứng thấp lùn: nguyên nhân là do đâu? – YouMed

Chiều cao vốn là một vấn đề luôn được quan tâm, đặc biệt là với phụ huynh và lứa tuổi vị thành niên. Chúng ta đều biết chiều cao bị chi phối bởi nhiều yếu tố, như dinh dưỡng, vận động và di truyền. Vậy nguyên nhân nào gây ra chứng thấp lùn? Người lùn có gặp vấn đề sức khỏe nào khác những người bình thường hay không? Hãy cùng ThS.BS Vũ Thành Đô tìm hiểu về tình trạng này nhé.

Tổng quan

Chứng thấp lùn là một tình trạng gây di truyền hoặc do mắc phải bệnh lý. Về cơ bản, chứng thấp lùn được quy ước là khi chiều cao người trưởng thành dưới 147 cm. Trung bình, những người mắc chứng thấp lùn có chiều cao vào khoảng 122 cm.

Chứng thấp lùn có thể do di truyền hoặc do bệnh lý

Có rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra chứng thấp lùn. Về cơ bản, tình trạng này được chia làm 2 nhóm chính.

  • Lùn không cân xứng. Tình trạng không cân xứng xảy ra ở các bộ phận cơ thể. Có những bộ phận nhỏ, ngắn hơn người bình thường, trong khi những phần cơ thể khác có kích thước tương đương hay lớn hơn trung bình. Nói cách khác, tỷ lệ cơ thể của họ không cân xứng. Các bệnh lý gây ra lùn không cân xứng là do sự ức chế quá trình phát triển của xương.
  • Lùn cân xứng. Tỷ lệ cơ thể ở người lùn cân xứng giống như người bình thường. Các bộ phận trên cơ thể họ đều nhỏ, hay có kích thước khá tương hợp với nhau. Các bệnh lý gây lùn cân xứng xảy ra ngay lúc sinh hay ở thời kỳ trẻ nhỏ, hạn sự phát triển của toàn bộ cơ thể.

Từ “người lùn” có thể khá nhạy cảm đối với một số người. Có thể họ cảm thấy khó chịu với tên gọi đó đặt ra cho họ. Do đó, hãy khéo léo khi trò chuyện với những người có rối loạn này. Bạn cũng nên phân biệt chứng thấp lùn với tình trạng thấp do di truyền. Nhiều người do cơ địa của họ, sự phát triển xương là bình thường nhưng vẫn có chiều cao thấp hơn trung bình.

Biểu hiện của chứng thấp lùn

Các bộc lộ của thực trạng này khá phong phú, tùy thuộc vào thể bệnh lý gây thấp lùn .

Lùn không cân xứng

Hầu hết người có chứng thấp lùn là lùn không cân xứng. Thường những người này có phần thân mình với kích thước bình thường, nhưng các chi lại ngắn. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp có thân người ngắn nhưng chi lại dài hơn (theo tỷ lệ, chi vẫn ngắn hơn bình thường, nhưng do thân người ngắn nên chi cảm thấy dài hơn).

Hầu hết những người lùn không phù hợp đều có năng lượng trí tuệ thông thường. Nguyên nhân thường gặp nhất của lùn không phù hợp là loạn sản sụn. Đặc điểm của bệnh lý này được miêu tả dưới đây .

  • Thân người có kích thước trung bình.
  • Tay và chân ngắn, đặc biệt là đoạn cánh tay và đùi.
  • Ngón tay ngắn, thường có khoảng cách rộng giữa ngón giữa và ngón đeo nhẫn.
  • Giới hạn vận động khớp khuỷu tay.
  • Đầu có kích thước lớn hơn theo tỷ lệ chiều cao cơ thể. Trán rộng và mũi tẹt.
  • Chân vòng kiềng
  • Chiều cao trung bình khi trưởng thành khoảng 122 cm

Hình ảnh phim X quang của bệnh nhân có loạn sản sụn (Nguồn: Radiopaedia.org)

Một nguyên do khác gây lùn không phù hợp là loạn sản đầu xương và đốt sống di truyền ( spondyloepiphyseal dysplasia congenita – SEDC ). Các đặc thù của bệnh là :

  • Thân mình rất ngắn, cổ ngắn.
  • Tay và chân ngắn hơn trung bình, bàn tay và bàn chân có kích cỡ bình thường.
  • Ngực rộng.
  • Hở hàm ếch.
  • Dị dạng hông, xương chậu, bàn chân bị xoắn vặn.
  • Gặp vấn đề về thị lực và thính lực.
  • Viêm khớp và khó khăn trong việc vận động khớp.

Lùn cân xứng

Các thực trạng bệnh lý xảy ra lúc sinh hoặc khi trẻ còn nhỏ hoàn toàn có thể gây tác động ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của hàng loạt khung hình. Những người này có đầu, tay, chân và thân người đều nhỏ, nhưng có tỷ suất phù hợp, hòa giải với nhau. Do gặp yếu tố trong quy trình tăng trưởng, một vài hệ cơ quan của họ hoàn toàn có thể chưa được tăng trưởng triển khai xong .

Nguyên nhân thường gặp của lùn phù hợp là thiếu vắng hormone tăng trưởng ( GH ). Hormone tăng trưởng được tuyến yên sản xuất. Nếu trẻ thấp lùn thiếu hormone này, những cơ quan và xương sẽ không hề tăng trưởng khá đầy đủ. Các bộc lộ hoàn toàn có thể là :

  • Trẻ có chiều cao thấp hơn bách phân vị thứ 3 trong biểu đồ tăng trưởng của trẻ.
  • Tốc độ phát triển chậm hơn so với lứa tuổi.
  • Dậy thì chậm hơn, hoặc thậm chí là không dậy thì trong độ tuổi vị thành niên.

Trẻ thiếu hormone tăng trưởng có chiều cao thấp hơn trung bình so với tuổi

Khi nào thì nên đi khám?

Các tín hiệu của lùn không phù hợp thường Open ngay từ khi mới sinh hoặc rất sớm sau khi trẻ sinh ra. Trong khi đó, lùn phù hợp thường không Open ngay lập tức. Hãy đưa trẻ đi khám ngay nếu như bạn có bất kể lo ngại nào về sự tăng trưởng của trẻ .

Nguyên nhân của thực trạng này là gì ?

Hầu hết chứng thấp lùn đều liên quan đến rối loạn di truyền. Hiện nay, người ta vẫn chưa tìm ra tất cả các nguyên nhân gây bệnh. Các đột biến ngẫu nhiên từ tinh trùng của bố hay trứng của mẹ có thể gây ra chứng thấp lùn.

Loạn sản sụn

Khoảng 80 % người mắc loạn sản sụn được sinh ra từ cha mẹ với chiều cao trung bình. Tuy nhiên, cha hoặc mẹ của họ có một gen bị đột biến gây bệnh. Người bệnh khi có con cũng hoàn toàn có thể truyền gen đột biến này cho thế hệ sau .

Hội chứng Turner

Đây là một hội chứng chỉ gặp ở nữ giới. Những người có hội chứng Turner có bộ nhiễm sắc thể thiếu mất một nhiễm sắc thể giới tính X. Tình trạng này cũng gây ra chứng thấp lùn.

Hội chứng Turner cũng là một nguyên nhân gây thấp lùn

Thiếu hụt hormone tăng trưởng

Nguyên nhân gây thiếu nội tiết tố này hoàn toàn có thể là do di truyền hoặc chấn thương. Tuy nhiên, hầu hết những trường hợp thiếu hormone đều không tìm ra nguyên do .

Các nguyên nhân khác

Một số nguyên do hiếm gặp hơn như những rối loạn di truyền, suy dinh dưỡng hay thiếu những hormone khác. Đôi khi nguyên do không được tìm thấy .

Chứng thấp lùn có gây ra biến chứng nào không ?

Các biến chứng của chứng thấp lùn rất đa dạng. Tuy nhiên, không phải lúc nào các biến chứng này cũng xuất hiện.

Lùn không cân xứng

Đặc điểm của cấu trúc xương sọ, cột sống và chi hoàn toàn có thể gây ra 1 số ít yếu tố sau :

  • Chậm phát triển vận động ở trẻ nhỏ. Trẻ có thể chậm biết bò, chậm biết đi.
  • Thường xuyên viêm tai và có nguy cơ điếc cao hơn người bình thường.
  • Chân vòng kiềng.
  • Ngưng thở khi ngủ.
  • Gia tăng áp lực lên tủy sống tại nền sọ.
  • Não úng thủy.
  • Tư thế lưng, cổ không thẳng, gù lưng, dẫn đến đau lưng hoặc khó thở.
  • Hẹp khe đốt sống, có thể gây đau hay tê ở hai chân.
  • Viêm khớp.
  • Tăng cân làm nặng thêm các vấn đề của xương khớp và cột sống.

Lùn cân xứng

Những bệnh nhân lùn phù hợp thường gặp yếu tố do hệ cơ quan chưa tăng trưởng hoàn hảo. Ví dụ như yếu tố tim mạch Open ở bệnh nhân với hội chứng Turner hoàn toàn có thể có biểu lộ khá nghiêm trọng. Sự tăng trưởng sinh dục cũng bị rối loạn ở bệnh nhân thiếu vắng hormone hay có hội chứng Turner. Điều này gây ảnh hưởng tác động đến sự tăng trưởng sức khỏe thể chất lẫn công dụng xã hội .

Biến chứng khi mang thai

Phụ nữ lùn không phù hợp hoàn toàn có thể gặp 1 số ít yếu tố về hô hấp khi mang thai. Hầu như những trường hợp sinh đều cần phải mổ bắt con. Nguyên nhân là do cấu trúc xương chậu không được cho phép sinh thường .

Vấn đề về xã hội

Những người có chứng thấp lùn thường tự ti về thực trạng của mình. Họ gặp khó khăn vất vả trong yếu tố mà mọi người coi họ là “ người lùn ”. Một số người hoàn toàn có thể cảm thấy bị xúc phạm khi bị gọi như vậy. Do đó, những người có thực trạng này thường gặp yếu tố về sự tự tôn và tác động ảnh hưởng đến năng lực thao tác cũng như giảm chất lượng đời sống .

Trẻ em mắc chứng thấp lùn cũng dễ bị bạn bè trêu chọc. Điều này có thể dẫn đến sự kỳ thị, cô lập và ảnh hưởng đến sự phát triển nhân cách của trẻ.

Cách chẩn đoán chứng thấp lùn

Bác sĩ sẽ đánh giá nhiều yếu tố để xem trẻ có mắc chứng thấp lùn hay có các rối loạn tương tự hay không. Trong một số trường hợp, bệnh có thể được phát hiện trong thời kỳ bào thai qua siêu âm.

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ hoàn toàn có thể :

  • Đo kích thước cơ thể. Đối với trẻ nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ sẽ đo và ghi lại các chỉ số cơ thể. Điều này giúp phát hiện bất thường trong quá trình tăng trưởng của cơ thể.
  • Quan sát ngoại hình. Các đặc điểm ngoại hình đặc trưng có thể xuất hiện do một số nguyên nhân nhất định.
  • Xét nghiệm hình ảnh học. Các kỹ thuật như chụp X quang, CT scan hay MRI có thể được sử dụng trong những tình huống nhất định. Tùy thuộc vào đặc điểm lâm sàng và nguyên nhân gợi ý mà bác sĩ sẽ lựa chọn xét nghiệm phù hợp.
  • Xét nghiệm di truyền. Được làm khi có yêu cầu tư vấn di truyền hay khảo sát nhiễm sắc thể.
  • Tiền sử gia đình. Xác định xem tình trạng này có liên quan tới di truyền trong gia đình hay không.
  • Xét nghiệm hormone. Đo lường nồng độ hormone tăng trưởng và các hormone khác.

Do rối loạn này hoàn toàn có thể do nhiều nguyên do gây ra, và tác động ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan nên hoàn toàn có thể cần đến sự phối hợp từ những chuyên khoa khác nhau. Có thể cần đến bác sĩ nội tiết, tai mũi họng, cơ xương khớp, tim mạch, mắt, tinh thần, thần kinh, vân vân .

Phương pháp điều trị

Mục tiêu điều trị là làm tối ưu hóa những tính năng khung hình và tăng năng lực tự lập. Hầu hết những giải pháp điều trị không làm cải tổ độ cao, nhưng giúp giảm những triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải và phòng ngừa biến chứng .

Phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật hoàn toàn có thể giúp chỉnh sửa lại 1 số ít không bình thường như :

  • Điều chỉnh hướng tăng trưởng của xương
  • Làm ổn định và chỉnh hình cột sống
  • Tăng kích thước khe đốt sống để tránh ảnh hưởng đến tủy sống và rễ, dây thần kinh
  • Điều trị não úng thủy nếu có

Liệu pháp hormone

Nếu nguyên do gây thấp lùn là do thiếu hormone, bổ trợ hormone hoàn toàn có thể giúp tăng chiều cao. Liệu pháp này cần sử dụng lê dài cho tới khi đạt chiều cao tối đa ở tuổi trưởng thành .

Hormone tăng trưởng (GH) là một trong những liệu pháp điều trị chứng thấp lùn

Liệu pháp điều trị hormone cũng tùy thuộc vào nguyên do gây bệnh. Các bé gái với hội chứng Turner thường được bổ trợ estrogen và nội tiết tố thiết yếu để hoàn toàn có thể tăng trưởng đặc tính sinh dục. Việc điều trị cũng thường lê dài đến thời gian mãn kinh .

Đối với bệnh loạn sản sụn, việc điều trị bổ trợ GH không làm tăng thêm chiều cao. Phu huynh hãy chú ý quan tâm điều này nhé .

Những lời khuyên dành cho người mắc chứng thấp lùn

  • Giữ tư thế đúng. Hãy chú ý đến tư thế của bản thân, tránh làm tổn thương cột sống.
  • Duy trì chế độ ăn uống lành mạnh. Tránh tăng cân. Béo phì có thể gây ra nhiều tác động tiêu cực đến sức khỏe, đặc biệt là với người thấp lùn.
  • Thường xuyên vận động thể lực. Hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia để có chế độ luyện tập phù hợp.
  • Tái khám và theo dõi sức khỏe thường xuyên.

Chứng thấp lùn là một rối loạn về phát triển kích thước cơ thể. Tình trạng này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe cũng như tâm ý xã hội, làm ảnh hưởng khá lớn đến cuộc sống người bệnh. Nếu thấy con bạn có các biểu hiện bất thường như bài viết đã mô tả, hãy đưa bé đi khám nhé. Việc chẩn đoán và điều trị từ sớm có thể cải thiện các triệu chứng bất lợi và phòng ngừa biến chứng.